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hb游戏平台:全基因组检测将成为主要的检测方法

时间:2021/12/24 11:22:26  作者:  来源:  浏览:18  评论:0
内容摘要:国产测序仪、国产试剂和平台等,这些因素有利于所有外显子组检测价格的持续下降,使更多的受试者受益。”华大基因基因咨询公司(BGI)基因咨询主管黄辉正者采访。“几年前全外显子组检测的价格还在1万元以上,但现在检测的价格已经下降了约一半。hb游戏平台基因组测序根据测序区域的大小分为靶向...

国产测序仪、国产试剂和平台等,这些因素有利于所有外显子组检测价格的持续下降,使更多的受试者受益。”华大基因基因咨询公司(BGI)基因咨询主管黄辉正者采访。“几年前全外显子组检测的价格还在1万元以上,但现在检测的价格已经下降了约一半。hb游戏平台

基因组测序根据测序区域的大小分为靶向捕获测序(和全基因组测序。所谓的全外显子检,顾名思义,就是将人类基因组的外显子区域捕获并排序,然后根据患者的表型进行分析。在个体基因组中,直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和被称为外显子组,约占整个基因的2%。人类外显子组包括超过2万个基因的18万个外显子。

值得注意的是,迄今为止报道的单基因遗传疾病的致病变异中,约85%发生在蛋白质编码区。因此,在降低价格阈值后,整个外显子检测已经基本取代了近年来在同一块捕获芯片上设计多个基因探针的基因面板。同时,虽然全基因组检测可以覆盖更大的检测范围,但目前市场价格相对较高,在患者人群中的可及性不如全外显子组检测。

全基因组测序实际上是一种非常好的治疗罕见疾病的技术方法,但在过去,考虑到成本的原因,还没有进行大规模的测序。”深圳市华大基因科技服务有限公司副总经理白明记者采访时,周表示,随着测序技术的发展和测序仪器平台的本土化,测序价格将进一步降低,全基因组检测将成为主要的检测方法。

值得一提的是,在上述人类基因组计划中,华大基因代表中国完成了1%的项目。华大基因于2015年底推出的自主测序平台bgisq -500,“将个人全基因组测序以600美元的低价引领到100美元时代”。它可以作为2007年中国第一个基因组的参考。测序成本为300万美元。


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